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唐氏儿无创产前基因检测登陆广州

2017-09-07 11:04 来源:广州女子医院 作者:admin

  我国每年2.6万“唐宝宝”出生新基因检测技术可降低母亲流产风险

  南方日报讯 (记者/曹斯 实习生/卞德龙 通讯员/郑会洲 黄贤君)我国每年新生儿中有2.6万名唐氏儿,他们往往先天智力低下,心脏、消化系统发育不全,而每出生1名唐氏儿将给社会造成25万元左右的经济负担。然而,传统的入侵性产前诊断流产风险较高,让准妈妈感到担心。

  笔者昨日获悉,唐氏儿无创产前基因检测已登陆广州,孕妇在怀孕12—24周时,可通过采集外周血(5ml)提取游离DNA进行检查,便可查出胎儿患唐氏综合症的风险,也降低了母亲的流产风险。

  据了解,如今南方医院、省妇幼保健院、广州女子医院等机构都已开展这项技术。据广州女子医院产科副主任医师杨艳介绍,迄今已有数十位准妈妈在该院做了无创产前基因检测,排除了生“唐宝宝”的可能。

  仅抽取5ml外周血如何进行检测?据广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏介绍,外周血中存在胎儿游离DNA,这种检测方法可采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

  而传统的唐氏儿产前诊断方法一般是透过入侵性程序,如羊膜穿刺及绒毛取样,直接从胎儿获得遗传物质作分析,“当中有0.5%—1%的孕妇会因为接受入侵性检测而导致流产,还有10%—35%的漏诊率,5%—7%的假阳性率。”杨艳认为,新方法为不接受或错过有创产前诊断(绒毛、羊水或脐带血穿刺)的孕妇提供检测新途径。

  不过陈敏强调,如无创检测技术结果呈阳性,仍需按照传统方法检测,以进一步确诊,给产妇提供准确的遗传咨询信息。

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